La Enfermedadde Niemann Pick C es considerada letal pero los médicos advirtieron que su diagnóstico temprano puede salvar vidas. En la actualidad sólo existen seis casos de pacientes que viven con esta enfermedad en el país, aunque se estima que hay más de 100 argentinos –mayoritariamente niños– que carecen de un diagnóstico certero por falta de conocimiento sobre la patología entre la comunidad médica.
“El niño se ha vuelto torpe, se tropieza con todo lo que tiene a su alrededor, ya no escribe o no habla como antes y, además, se ha alejado de sus compañeros de clase”, podría ser la observación de un maestro o un padre sobre un pequeño que empieza a mostrar los primeros rasgos de la enfermedad de Niemann Pick C.
Sin embargo, esta patología no será la primera que venga a la mente de ninguno de ellos. Niemann Pick C es una enfermedad neurometabólica rara, discapacitante, y que finalmente puede llevar a la muerte.
Quienes están más cerca del niño, por ejemplo los padres y los maestros, pueden confundir las primeras manifestaciones con torpeza, o deficiencia cognitiva o un trastorno de conducta, pero a medida que avanza se evidencia que algo anda mal.
El problema es que el reconocimiento de estos síntomas es tan sólo el primer paso en un largo camino hasta el diagnóstico, ya que no existe la sospecha temprana de la patología por parte de aquellos profesionales que atenderán al niño inicialmente.
Esto significa que, en muchos casos, el paciente y su familia deambulan de consulta en consulta por años, sometiéndose a numerosos exámenes, obteniendo diagnósticos erróneos, e intentando tratamientos sin resultados alentadores mientras la enfermedad progresa lentamente hacia la discapacidad.
“Para minimizar el impacto de estas enfermedades y mejorar la oportunidad de lograr una mejor calidad de vida para quienes las padecen a través de una terapéutica adecuada, es de vital importancia que los pediatras, neurólogos y psiquiatras, estén atentos a los signos de sospecha que permitan una temprana derivación a centros especializados para su diagnóstico y tratamiento”, aseguró Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del porteño Hospital Austral.
Las patologías neurometabólicas, un subgrupo de las enfermedades raras que afectan a más de dos millones de argentinos, se caracterizan por algún error en el metabolismo celular que involucra al sistema nervioso central y genera deterioro de las funciones motoras, cognitivas y/o perceptivas.
Pueden manifestarse a cualquier edad, aunque generalmente los síntomas aparecen en niños menores de 10 años.
Los primeros síntomas suelen presentarse de manera sutil con pérdida de habilidades ya adquiridas, como ser problemas en la escritura (se torna ilegible cuando antes era acorde a su edad), pérdida de la capacidad de dibujar, pérdida de coordinación motora, parición de dificultades para mantener el equilibrio, deterioro del lenguaje (habla como mascullando), dificultades para aprender nuevos conceptos y pérdida de los ya adquiridos, presencia de trastornos para tragar líquidos (se atraganta o tose muy frecuentemente) y aparición de convulsiones.
La enfermedad de Niemann Pick C y otras enfermedades neurometabólicas se detectan tardíamente porque existe una escasez de información sobre ellas y, además, porque sus síntomas se confunden con otras patologías de más comunes entre la población.
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