Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista y epilepsia descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.
El descubrimiento se concretó con un procedimiento ahora posible en la Argentina a partir de la investigación en genómica y el manejo de gran volumen de información en una plataforma bioinformática nacional.
“En la primera mitad de 2014 se logró identificar la alteración, discriminar el mecanismo de herencia y darle un valor clínico a la información genética, lo que sirvió para dar respuesta a la odisea diagnóstica de esta familia y poner fin a muchos años de angustia”, dijo a la agencia Télam Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Kauffman precisó que, si bien actualmente no hay tratamiento específico curativo, y el estudio no tiene implicancia terapéutica directa sino experimental, “el hallazgo es auspicioso para culminar la búsqueda diagnóstica y abrir el camino para posibles soluciones futuras”.
El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, y sus autores pertenecen a la Plataforma Bioinformática Argentina, al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y Neurogenética del Ramos Mejía.
El proyecto fue liderado por Kauffman; el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).
El estudio de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en el gen SHANK3.
Tras el análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección, dicen los autores.
Kauffman indicó que, “si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar” a pacientes en el futuro.
“No todo paciente con autismo se beneficiaría de un estudio genómico, porque el autismo no es un trastorno tan raro y no requiere de por si un diagnóstico genético; este caso presentaba autismo, epilepsia y recurrencia en la familia”, observó Kauffman.
Los trastornos del espectro autista se caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona, comportamientos repetitivos y fallas severas en el desarrollo del lenguaje, entre otras manifestaciones clínicas.
Las enfermedades poco frecuentes presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10 mil habitantes y, en la mayoría de los casos, son causadas por alteraciones genéticas y tardan en ser diagnosticadas.
Los avances en la genómica permiten ahora reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está “provocando un cambio de paradigma en la práctica médica”, planteó Kauffman, también docente en la cátedra de Neurología de la Facultad de Medicina de la UBA.
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