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Cómo leer las historias que se condensan en una gota de sangre

Andrea Sala, doctora en Bioquímica del Conicet, profesora de la Cátedra de Genética Forense e integrante del Servicio de Huellas Genéticas desde 1993 –que acaba de incorporarse como asesora al Programa Nacional Ciencia y Justicia– sabe cómo leer las historias que se condensan en una gota de sangre


Andrea Sala devela historias a partir del ADN / Foto Verónica Tello - CONICET Fotografía

Por Cintia Kemelmajer / Conicet

Aquello de que la procesión va por dentro, en el caso del ADN, es una ley insoslayable: en nuestro genoma contenemos información no solo de nuestros progenitores si no de la evolución y los desplazamientos de las generaciones que nos precedieron.

Andrea Sala, doctora en Bioquímica del Conicet, profesora de la Cátedra de Genética Forense en FFyB-UBA e integrante del Servicio de Huellas Genéticas desde 1993 –que acaba de incorporarse como asesora al Programa Nacional Ciencia y Justicia–, sabe cómo leer las historias que se condensan en una gota de sangre.

Desde hace más de veinticinco años devela las historias más cercanas que se esconden en el genoma, para confirmar, por ejemplo, cuestiones de filiación –como quién es el padre o la madre de una persona–, y llegar hasta las historias de antaño, en las que se develan cuestiones como de quiénes descendemos, en dónde vivieron nuestros antepasados o cuánto se trasladaron. Es lo que se llama genética de poblaciones.

“En el ADN podemos ver las huellas que han dejado los sucesivos desplazamientos humanos, desde la salida del hombre de África hasta las poblaciones Nativo Americanas, que son las nuestras, las más nuevas”, explica Sala en su laboratorio, un pequeño espacio con sectores destinados a equipamiento informático, secuenciadores y laboratorios de extracción de ADN, ubicado en el séptimo piso de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA). “Gracias a la genética de poblaciones se han podido trazar rutas migratorias y llegar a saber cómo es la relación entre los diferentes grupos poblaciones”.

Cuando se decidió a estudiar Bioquímica jamás pensó que terminaría dedicándose al área de genética forense y poblacional, porque ni siquiera la genética se estaba desarrollando en el país. Aprendió sobre la disciplina una vez graduada, desarrollando su trabajo de doctorado bajo la dirección del genetista del Conicet  Daniel Corach, quien en 1991 creó el Servicio de Huellas Genéticas, primer centro institucional del país dedicado a la Biología Molecular Forense, al que Sala se incorporó en 1993.

En sus inicios allí, se focalizó en estudiar las características genéticas que identificaban a las poblaciones originarias -mapuches, tehuelches, guaraníes, entre otras- y la población general del país. De esas poblaciones estudió marcadores autosómicos y de herencia uniparental, como el ADN mitocondrial y de cromosoma Y. “Ese estudio permitió, además, generar bases de datos de referencia, que nos proporcionan las frecuencias alélicas a nivel poblacional de cada uno de los marcadores que utilizamos en genética forense, para establecer vínculos de parentesco e identificar el donante en una evidencia de una causa criminal”, explica Sala.

“Estas bases de datos de referencia sirven para hacer una evaluación estadística de un análisis de ADN. Por ejemplo, si estamos analizando un vínculo paterno entre un posible padre y un hijo, y entre ambos comparten una variante alélica, podremos evaluar estadísticamente cuán probable es que compartan esta variante porque existe un vínculo padre-hijo, versus que la compartan por azar. Y eso está en función de la frecuencia que tiene esa variante alélica a nivel poblacional: si es muy frecuente, hay más chances de que sea por azar. Si es menos frecuente, hay menos chances. Estos estudios se realizan analizando muchos marcadores hipervariables, en la actualidad 24 o más, de herencia biparental”, explica Sala.

La especialista asegura que “cuando comparamos evidencias con la muestra de un posible sospechoso, si todos los marcadores analizados coinciden o hacen match –como se dice en la jerga–, se realiza la valoración estadística. Generalmente en estos casos la certeza del estudio es muy alta ya que es altamente improbable que dos perfiles coincidan por azar”.

Sala participó en casos como el atentado a la AMIA, la identificación de Alfredo Yabrán o el caso Ángeles Rawson. En todas esas ocasiones, el equipo de trabajo analizó las muestras que les llegaban de la escena del crimen, de los sospechosos, o de las víctimas, las identificó y buscó los perfiles de ADN a los que se correspondían las muestras para intentar identificar los donantes a las mismas. De esta manera una pericia de ADN, junto con otras pericias y pruebas colectadas en una causa, constituyen herramientas al servicio de la Justicia para intentar esclarecer un hecho.

La científica participó en la realización de estudios de unos 20 mil casos forenses. Cuando comenzó en el laboratorio su tarea era sumamente artesanal. Luego se produjo una primera revolución tecnológica y se pasó a hacer los análisis genéticos mediante electroforesis capilar, utilizando secuenciadores automáticos. Sala vislumbra que en los próximos años su tarea volverá a sufrir una revolución tecnológica con una técnica llamada de secuenciación masiva paralela, que ya está comenzando a utilizarse en el mundo.

“En los 90 pasamos de trabajar con metodología manual a tener técnicas más sensibles y necesitar cada vez menos cantidad de ADN para llegar a un resultado. A futuro ya está llegando esta nueva técnica, que va a crear nuevas bases de datos de referencia, nuevos métodos, más discriminación en las bases del ADN, en fragmentos más pequeños, lo cual va a posibilitar aumentar la certeza en la información generada”, confía Sala. “Hasta se va a poder distinguir el ADN de gemelos univitelinos, que son el talón de Aquiles de nuestra profesión, porque con las técnicas actuales resultan, desde el punto de vista genético, indistinguibles”.

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